Quais doenças genéticas podemos transmitir a nossos filhos?

Cada pessoa é portadora de entre três e cinco mutações genéticas recessivas. Algumas são especialmente frequentes, como a fibrose cística (presente em uma de cada 25 pessoas) ou a atrofia muscular espinhal (uma de cada 50). Ser portador não implica sofrer da doença, nem apresentar sintomas, nem que elas tenham se manifestado antes em algum parente. Mas se acontecer a casualidade de que os dois membros do casal tenham o mesmo gene alterado, existe um risco de 25% de que os filhos padeçam da patologia. Como saber isso?

Um dos últimos serviços que oferecem os centros de reprodução assistida são os chamados teste de compatibilidade genética. Graças a esta possibilidade, qualquer casal que quiser ter descendência poderá conhecer quais mutações possui cada um deles e se existe risco de transmitir determinadas doenças (dependendo do teste, entre 200 e 600 doenças são pesquisadas). Com esta informação terão claro se podem tentar uma gravidez natural sem assumir riscos (pelo menos, os conhecidos) ou se compensa recorrer a procedimentos para esquivar as mutações, seja através de um programa de doação de gametas (embriões ou óvulos) ou submeter-se a um processo de reprodução assistida que permita estudar os embriões no laboratório e implantar aquele que não tiver herdado a doença (diagnóstico genético pré‑implantacional).

Entre as patologias que podem ser evitadas está, além da fibrose cística e da atrofia muscular espinhal, a distrofia muscular de Duchenne, a síndrome de X frágil, a hemofilia, o hipotiroidismo congênito, a polipose renal recessiva, a surdez hereditária e um grupo de anemias hereditárias conhecidas como talassemias.

Diferentes colégios profissionais norte-americanos de genética (Colégio de Genética Médica dos EUA) ou de ginecologia (Colégio de Obstetras e Ginecologistas dos EUA) já aconselham este teste, independente da necessidade de ajuda para conceber.

Um dos principais laboratórios que oferece este teste é o Igenomix, que colabora com o Grupo IVI, entre outras clínicas de reprodução assistida. A empresa tem sede em Valência e também conta com laboratórios em Miami, Los Angeles, São Paulo, Milão, Nova Delhi e Dubai.

O preço dos testes mais completos está entre 700 e 800 euros.

Esses testes começaram a ser feitos nos programas de doação, tanto de esperma quanto de óvulos. “A lei obriga a analisar todos os doadores”, explica Julio Martín, do Igenomix. Desta forma, ao conhecer as características genéticas dos gametas é possível cruzar adequadamente com as do receptor para evitar a coincidência de mutações recessivas e o risco de transmitir doenças. É um procedimento já incorporado à rotina clínica.

Mas, além dos tratamentos de reprodução assistida, é cada vez mais frequente que casais que decidiram conceber de forma natural procurem os centros para solicitar este teste. “São pessoas que querem conhecer ao máximo os riscos que estão correndo”, afirma Barri, do Dexeus. “Nos Estados Unidos é mais comum, aqui vai ser cada vez mais frequente. De uns 600 pacientes que atendemos, 100 eram casais sem patologia”, explica. “Tivemos inclusive casos de solteiros que queriam saber se eram portadores de alguma mutação caso, no futuro , quisessem ter filhos”, acrescenta Xavier Vendrell. Fonte: El País - Valência 30 Mar 2015

Vista surpreendente da Lua no Cerro Paranal

Como a conjuntos completos da Lua, o Sol estão prestes a nascer no horizonte oposto.  O telescópio VLT já fechou os olhos depois de uma longa noite de observações, e os operadores do telescópio e astrônomos dormem enquanto os técnicos, engenheiros e astrônomos de dia acordam para um novo dia de trabalho.  Operações nunca param no Observatório astronômico mais produtivos da terra no mundo.

 Gordon Gillet da ESO saudou o novo dia, capturando a imagem impressionante, distante 14 km, na estrada vizinho ao Cerro Armazones, o pico escolhido recentemente pelo Conselho ESO como o local preferido para instalação do telescópio de 42 metros Extremely Large Telescope (E-ELT).

 Ao contrário do que se possa pensar, esta foto não é montagem.  A Lua parece grande porque é visto perto do horizonte e nossa percepção é enganada  pela proximidade das referências no terreno.  A fim de obter este espetacular vista de perto, uma lente de 500 mm foi necessária.  O comprimento focal muito longo reduz a profundidade de campo fazendo os objetos em foco aparecem como se estivessem na mesma distância.  Este efeito, juntamente com a extraordinária qualidade da foto, dá a impressão de que a Lua encontra-se na plataforma de VLT, atrás apenas dos telescópios, embora seja na verdade cerca de 30.000 vezes mais distante.  Fonte: ESO - The European Southern Observatory

Brasil tem um dos menores índices de investimento em inovação

POUCO INVESTIMENTO

O fomento à inovação no Brasil está abaixo da média mundial e precisa ser ampliado, de acordo com Alexandre Motta, do CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico) durante encontro promovido pelo IBICT (Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia).

O coordenador destacou;

■ que o volume de investimentos no Brasil varia de 0,3% a 0,55% do Produto Interno Bruto (PIB),

■enquanto em outros países emergentes fica entre 1% e 2,5%.

■Já nos países desenvolvidos, o investimento em pesquisa e inovação alcança 2% do PIB.

Alexandre apresentou os resultados dos programas CI-Brasil e Startup Brasil, que dão apoio a empresas na área de inovação tecnológica.

Segundo ele, o Startup Brasil, criado em 2013 e que atua em parceria com empresas privadas, as aceleradoras, ajudou no sucesso das startups selecionadas. Até hoje, o programa já apoiou 183 empresas emergentes, sendo que 135 ainda estão funcionando.

Alexandre defendeu que o Brasil precisa de pesquisadores com perfil de empresários: "Hoje, 50% do fomento público para pesquisa e desenvolvimento é para a área de humanas. O Brasil precisa desenvolver engenharia."

DINHEIRO PRÓPRIO

O presidente da Associação de Startups e Empreendedores Digitais (Asteps), Hugo Giallanza, que também participou do encontro, ressaltou o papel das incubadoras e aceleradoras para a sobrevivência das empresas emergentes, para as quais o índice de mortalidade é muito alto - de cada 100, apenas 1 sobrevive.

As incubadoras ajudam os novos empreendedores a entender e a inserir seus produtos no mercado, afirmou.

Giallanza ponderou ainda que o fomento público é essencial, mas as empresas emergentes não podem ficar dependentes desse recurso: "Tem de começar com dinheiro próprio e tentar sobreviver e validar o negócio, para depois ir em busca de apoio. A maior riqueza das startups são as pessoas." Fonte: Inovação Tecnológica- MCTIC -  29/11/2016

A saga da galinha

Como uma ave selvagem arisca e de difícil trato foi retirada da selva no sul da Ásia, domesticada, e se espalhou por 4.000 anos até tomar o planeta inteiro? Essa é a pergunta que o jornalista Andrew Lawler ataca no livro "Why did the chicken cross the World?" (Por que a galinha atravessou o mundo?).

É estranho pensar que, apesar de a ave ter hoje uma população de 20 bilhões, graças às granjas de confinamento maciço-, questões sobre sua origem sejam tão difíceis de se responder.

Cientistas não sabem como era exatamente o galo que originou os frangos domésticos, mostra Lawler. Populações selvagens já estão tão "contaminadas" com genes de galinhas domésticas que mesmo estudos de DNA não dão respostas precisas sobre a origem desse animal.

A chave para tal, curiosamente, pode não estar mais na Ásia. As herdeiras mais "puras" da ave selvagem são hoje descendentes de galos-vermelhos que o ecólogo Gardiner Bump importou de Burma para os EUA na década de 1950 e foram mantidas isoladas de galinhas domésticas.

Mesmo com a história natural do animal ainda obscura, Lawler mostra como a galinha tem sido útil para estudar arqueologia. Seu DNA vem sendo usado, por exemplo, para investigar a colonização das ilhas do Pacífico. O primeiro frango exportado em direção ao Ocidente provavelmente saiu do vale do rio Indo, há quatro milênios, mas ninguém sabe se este povo foi o primeiro a domesticar a ave, nem o único.

Lawler, que rodou o mundo para escrever o livro, explora também a história cultural da relação dos homens com esse animal. Sem julgar ninguém, mesclou-se a grupos tão distintos quanto apostadores de rinha de galo e ativistas de direito animal.

O livro não traz uma resposta fácil para a questão do título, mas é eficaz em mostrar o quanto o frango revela sobre a história humana.

O Mundo é um ovo. Como a galinha se espalhou da Ásia para todo o planeta

Domesticadas no vale do rio Indo, as galinhas passaram a migrar com humanos em duas direções.

1 - Rio Indo-2600 a.C : A civilização que exportou galinhas domesticadas pela primeira vez provavelmente é a que habitava o rio Indo. Há evidências de que já consumiam frango ao curry.

2- Mesopotâmia-1950a.C : As rotas de comércio pelo golfo Pérsico levaram a galinha até a cidade de Ur, onde o rei Ibbi‑Sin gostava de criar animais exóticos. Iniciou-se um culto sagrado à ave.

3-  China-1500 a.C.-200 d.C : O frango já habitava terras chinesas desde priscas eras (antigas eras), mas sua popularização como ave doméstica veio depois, possivelmente por contato com a civilização do Indo.

4- Egito-1450 a.C. :  Incursões do faraó Tutmés 3° na Mesopotâmia podem ter resultado no transporte do primeiro frango ao Egito. A ave já tinha a aparência atual da galinha doméstica

5- A Pérsia-550 a.C. : A civilização que mais espalhou o frango pelo  mundo foi a persa. Na época de Ciro já era possível achar galinhas de uma área que vai do atual Cazaquistão à  Turquia

6- Roma-50 d.C. :  Após ser levado à Grécia pelos fenícios, o frango chegou a Roma, de onde se espalhou para quase toda a dimensão do império, chegando até a atual Alemanha.

7- Pacífico-1200 : Após chegar ao extremo Oriente, a galinha seguiu com povos que chegaram pela primeira vez a pontos isolados no Pacífico, indo até o Havaí e a ilha de Páscoa

8- Américas-1493: Em sua segunda viagem ao Caribe, em 1493, Colombo deixou 200 galinhas na ilha de São Domingos, que formaram a primeira granja das Américas.

9- Globalização-1600 : Quando europeus começaram a colonizar o Pacífico, já estava claro que galinhas haviam chegado a praticamente todas as populações humanas do planeta.

Origem

Quatro espécies de aves selvagens antecederam a galinha doméstica

1-Ramo Bengal – Galo‑de‑Lafayette (Sri Lanka) e Bengal (Índia e Paquistão)

2-Ramo Galo‑Verde – Galo‑vermelho (Sul e Sudeste da Ásia) e Galo‑verde (Indonésia)

Sri Lanka – Galo‑de_lafayette (Gallus lafayettii): Populações selvagens da espécie estão ilhadas no Sri lanka. É capaz de hibridizar com galinhas domésticas.

India e Paquistão – Bengal (Gallus sonneratii): Apesar de ser a espécie mais distante do galo‑vermelho transmitiu parte de seu DNA para as galinhas domésticas

Sul e sudeste da Ásia – Galo‑vermelho (Gallus gallus): É o principal ancestral da galinha doméstica. Curiosamente, a mais arisca das três espécies selvagens

Indonésia – Galo‑verde (Gallus varius): É a espécie mais próxima ao galo‑vermelho, mas não há certeza sobre seu papel como ancestral das galinhas selvagens. Fonte: Folha de São Paulo - 25/01/2015  

A incrível máquina humana

A Incrível Máquina Humana analisa o que mantém 100 trilhões de células trabalhando dia-a-dia ou por que usamos aproximadamente 100 músculos só para cumprimentar alguém. Com imagens detalhadas, o Nat Geo mostra vários detalhes do corpo, dos três pequenos tubinhos existentes nas orelhas que nos ajudam a manter o equilíbrio até os 2 milhões de orifícios da pele, os poros, que regulam a nossa temperatura.

Vale a pena assistir o vídeo[youtube https://www.youtube.com/watch?v=_4cYgX0lS2Y&fs=1]

El primer año de 'Curiosity' en Marte

La NASA  ha lanzado un vídeo con una sucesión de 548 imágenes de dos minutos de duración que muestra todo el quehacer del rover 'Curiosity' en Marte desde su llegada al planeta hace casi un año.

A través de una cámara instalada en la parte delantera de este vehículo de investigación, se han podido capturar algunos de sus momentos más importantes en Marte, como el momento en el qu empezó a moverse por el planeta y la recolección de muestras de roca marciana.

El vehículo robotizado 'Curiosity' aterrizó en Marte el 6 de agosto de 2012 para probar una nueva estrategia de cara a encontrar vida más allá de la Tierra, según la NASA. El vehículo despegó a bordo de un cohete no tripulado Atlas 5 y, a lo largo de nueve meses, recorrió alrededor de 60 millones de kilómetros.

Hace apenas unas semanas, el rover completó su primer kilómetro sobre la superficie de Marte. El vehículo comenzó casi a principios del mes de julio su viaje desde el cráter Gale, donde ha estado investigando desde agosto de 2012, hasta el monte Sharp. Allí explorará las capas más bajas, en donde podría haber evidencias de vida pasada. El Mundo - 02/08/2013

Jovem morre de overdose de cafeína

Um britânico de 23 anos de idade morreu por overdose de cafeína, noticiou o site da revista “Time”. Michael Lee Bedford teria consumido em excesso pó de cafeína comprado por meio da internet.

Pode-se consumir o estimulante tomando café, bebidas energéticas, refrigerantes ou comendo chocolate. Bedford ingeriu pó “às colheradas” durante uma festa. Quando morreu, em abril, tinha em seu organismo o equivalente a 70 latas de energético, revela necrópsia divulgada nesta quarta-feira (3/11/2010).

Segundo Eric Braverman, médico ouvido sobre o caso, uma dose letal de cafeína equivaleria a 10 mil miligramas, ou 100 xícaras de café – desde que consumidas em um curto período.

Em setembro, ainda segundo o site, um americano do estado do Kentucky acusado de assassinar a esposa alegou como defesa o fato de estar “intoxicado por cafeína”, que havia consumido excessivamente bebidas energéticas e pílulas para emagrecer. O exagero o teria deixado “mentalmente instável”, levando-o a confessar um crime que não havia cometido.Fonte: G1, em São Paulo - 03/11/2010 

Comentário: No século XVI, Paracelso dizia: "Tudo é veneno, nada é veneno. Depende da dose".